Какое узи делают грудничкам в месяц и для чего. УЗИ новорожденного: обязательные тесты в первый год жизни Узи скрининг новорожденных в 1

Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов. Невозможно недооценить значимость . Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь. Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.

Скрининг новорожденных включает в себя неонатальное, аудиологическое и ультразвуковое обследование.

Неонатальный скрининг новорожденных Данное обследование – довольно новое прогрессивное направление в педиатрии, позволяющее путем забора крови получить предварительный диагноз о наличии генетических дефектов. Исследования проводятся в роддоме на четвертый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день у недоношенного. Из пяточки малыша производят забор крови и наносят ее на тест-полоску. При наличии отклонений от нормы родители должны обратиться к эндокринологу или в медико-генетическую консультацию для более детального и тщательного обследования ребенка. Если диагноз подтвердился, то немедленно назначается курс лечения. В том случае, когда обследование не было проведено в роддоме, оно обязательно назначается в поликлинике по месту жительства ребенка. На сегодняшний день в рамках неонатального скрининга новорожденных диагностируется пять генетических заболеваний: Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие; Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии; Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни; Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение; Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты. Ультразвуковое обследование новорожденных Это наиболее важное исследование, которое целесообразно провести в первые три месяца жизни младенца. УЗИ скрининг новорожденных проводится с целью: Выявления врожденных вывихов бедра и дисплазии тазобедренных суставов; Исследования головного мозга новорожденного; Обследования внутренних органов. Своевременно начатая коррекция врожденной дисплазии тазобедренных суставов и вывиха бедра приводит к полному восстановлению опорно-двигательного аппарата. Мировая практика свидетельствует, что при начатом лечении в первые недели жизни к шести месяцам малыш полностью здоров. При отсрочке на три месяца лечение продолжается на протяжении года, а при задержке на шесть месяцев операция, к сожалению, неизбежна. Исследование головного мозга проводится через родничок в первые три месяца жизни. УЗИ скрининг новорожденных выявляет как врожденные аномалии, так и заболевания, приобретенные во внутриутробный период или в процессе родов. Несвоевременные диагностика и лечение патологий кровообращения и структуры головного мозга могут привести к необратимым последствиям – нарушению мозговых функций и развитию неврологических расстройств. УЗИ скрининг новорожденных по обследованию внутренних органов необходимо провести в первые три месяца жизни ребенка. Не стоит откладывать диагностику в тех случаях, если в предродовой период врач наблюдал аномалии в формировании и развитии печени, почек, сердца. Также показанием для УЗИ могут стать расстройства мочеиспускания, пищеварения, задержка роста и ряд других настораживающих симптомов.

Аудиологический скрининг новорожденных Это проверка на тугоухость и глухоту с применением специального современного оборудования и использованием прогрессивных методик диагностики. Если раньше аудиологический скрининг новорожденных назначался только детям, входящим в группу риска, то сейчас он является обязательным для всех младенцев. Связано это с высокой эффективностью регенерации слуха, если заболевание вовремя выявлено. Кроме того, на первом месяце жизни возможно протезирование слуховыми аппаратами. Причины многих болезней могут крыться в патологиях на генетическом уровне. Даже ребенок здоровых родителей может появиться на свет с заболеванием, спровоцированным неудачным сочетанием генов. Поэтому не отказывайтесь от обследований и не бойтесь скрининга – он поможет вашему малышу восстановить здоровье и даже спасти жизнь.

Прерогатива современной медицины - ранняя диагностика. Именно поэтому существуют плановые обследования. К ним относится комплексное УЗИ новорожденного в 1 месяц. Но почему так рано? Таким вопросом могут задаваться многие молодые родители. Эта статья поможет вам получить ответ на данный вопрос.

Обследование

Когда вашей крохе исполняется 1 месяц, вам пора проверить состояние здоровья ребенка. Первоначальным и главным исследованием становится диагностика тазобедренного сустава для выявления дисплазии или врожденного вывиха. Также проводят нейросонографию (УЗИ головного мозга) и УЗИ сердца и внутренних органов (обычно это органы брюшной полости). Направления на эти процедуры вам даст педиатр в детской поликлинике.

В последнее время для перестраховки многие врачи отправляют малышей на ЭКГ (исследование биопатенциалов сердца).

Помимо УЗИ-обследования, кроху необходимо также показать неврологу, детскому хирургу и травматологу-ортопеду. Остальные врачи проходятся лишь по надобности, которая рассматривается в каждом конкретном случае. Но чаще всего ребенка в месяц осматривают также офтальмолог, отоларинголог и кардиолог.

Во время обследования желательно с результатами подходить к специалистам узкого профиля, чтобы каждый из них ознакомил вас с нормами УЗИ новорожденного в 1 месяц.

Важность процедуры

Первый год жизни ребенка является самым ответственным во всем развитии. Именно в это время развиваются и совершенствуются все органы и системы малыша. И если это развитие с самого начала пойдет не правильно, то потом это исправить будет уже намного сложнее, а в некоторых случаях даже невозможно. Чем раньше будет выявлено нарушение и начата коррекция, тем больше шансов на быстрое избавление от дефекта или болезни без наличия неприятных последствий.

Поэтому именно в первый год жизни крохи нужно обследовать все жизненно важные органы и исключить неприятные диагнозы. Для этого и проводят ультразвуковое обследование (УЗИ). Обычно оно проводится в комплексе с другими анализами.

УЗИ новорожденного в 1 месяц позволяет показать, как ребенок адаптировался к внешним условиям существования и выявить скрытые заболевания. Ведь некоторые аномалии могут возникнуть еще до рождения ребенка, а некоторые и в процессе родовой деятельности.

Распространенность УЗИ ребенка в возрасте 1 месяц объясняется тем, что данная процедура наиболее безопасна для такого маленького человека.

В 1 месяц девочкам и мальчикам рекомендуют пройти обследование головного мозга. Оно носит название нейросонография. Его проводят через роднички - участки черепа между костями, покрытые соединительной тканью. Именно они способны пропускать ультразвуковые волны. Чаще всего задействован большой родничок, который находится на макушке ребенка. Его можно рассмотреть невооруженным глазом даже родителям.

Все структуры мозга должны быть симметричны, исключать появление новообразований и изменений в строении. Особое внимание специалист обращает на полушария мозга и желудочки.

Желудочки - это полости в головном мозге, которые сообщаются между собой и спинным мозгом. В них содержится спинномозговая жидкость, которая питает мозг и предохраняет от повреждений.

Благодаря ультразвуковому исследованию можно выявить на ранних стадиях развитие следующих заболеваний:

кисты (участки с жидкостью);
гидроцефалии (водянка головного мозга, увеличение количества спинномозговой жидкости в желудочках мозга);
внутричерепных кровоизлияний;
ишемических поражений (последствия гипоксии);
врожденных аномалий развития.

УЗИ сердца

УЗИ новорожденного в 1 месяц подразумевает также обследование сердца. Пока малыш находится в утробе матери, его сердце работает несколько иначе, чем у взрослого человека. Поскольку легкие плода находятся в нерабочем состоянии, то кислород он получает из крови матери. Это и влияет на строение и работу сердца ребенка.

В строении сердца плода имеется дополнительное отверстие, которое носит название овальное окно. Спустя несколько дней после появления ребенка на свет это отверстие должно зарасти. УЗИ показывает произошел ли этот процесс. Если этого не произошло, то это является показанием для постановления ребенка на учет к кардиологу.

Кроме того, УЗИ поможет выявить и иные пороки развития, недоступные для обнаружения другими способами.

На УЗИ в 1 месяц у мальчиков и девочек уже можно выявить некие различия в работе сердца. Известно, что у девочек сердцебиение чаще и интенсивнее, чем у мальчиков.

Данное обследование проводится с целью исключения дисплазии тазобедренных суставов. В данном случае кости, которые участвуют в образовании сустава, формируются аномально, образуя тем самым подвывих или вывих сустава.

Чаще всего данная патология встречается у девочек (примерно 1-3 % новорожденных). На первые признаки заболевания вам может указать уже педиатр. У ребенка ножки могут различаться по длине или складки на ножках могут быть расположены несимметрично.

Именно в данной ситуации ранняя диагностика имеет решающее значение. Ведь позднее обнаружение заболевания затрудняет его лечение и сводит на минимум шансы на успешное выздоровление.

В качестве терапии дисплазии назначают различные ортопедические приспособления, гимнастику, физиотерапию и массаж.

УЗИ почек

К числу обязательных обследований в 1 месяц не относится. При обходе врачей в поликлинике в месячном возрасте педиатр назначает анализ мочи. Если никаких примесей и патологий не обнаружено, то обследование почек проводить не нужно.

Однако, несмотря на это, заболевания почек у новорожденных явление довольно частое. Примерно 5 % детей подвержены этому риску. Наиболее распространенным недугом является пиелоэктазия - расширение почечной лоханки.

Если у вашего ребенка обнаружены какие-либо изменения в работе почек, не стоит огорчаться раньше времени. Очень часто все нормализуется самостоятельно, просто необходимо повышенное внимание мочеполовой системе малыша.

УЗИ органов брюшной полости

В перечень УЗИ новорожденного в 1 месяц также входит обследование ОБП (органы брюшной полости). Обследуется печень, поджелудочная железа, желчный и мочевой пузырь, почки, селезенка. Все эти органы играют важную роль в жизни ребенка, поэтому их диагностика также необходима.

Где сделать УЗИ новорожденного в 1 месяц вам подскажет педиатр. Некоторые даже сотрудничают с частными клиниками, и поэтому могут выписать вам направление именно в определенное учреждение. Однако все равно выбор места прохождения обследования остается за вами, ведь это ваш ребенок.

Подготовка к обследованию

Узнав о том, что ребенку предстоит плановое обследование, родителей может интересовать, как подготовиться к УЗИ новорожденного в 1 месяц. Подготовка к обследованию зависит от того, какое именно вы делаете УЗИ.

Например, УЗИ родничка, которое входит в нейросонографию (УЗИ головного мозга), проводится без подготовки. К тому же, противопоказаний для этого также нет, каким бы ни было состояние ребенка.

Для проведения также подготовка не нужна. На результат не влияет ни время кормления, ни количество еды, ни ее составляющие.

А вот УЗИ брюшной полости проводят только после предварительной подготовки. Для этого необходимо покормить ребенка и подождать 3 часа. То есть получается, что обследование проводится на голодный желудок.

Если же ребенок находится на грудном вскармливании, то маме в день обследования необходимо исключить из своего рациона те продукты, которые могут повысить газообразование у малыша (газировка, капуста, бобовые).

Очищать кишечник искусственным путем (то есть ставить ребенку клизму) не нужно. Это допустимо только при проведении диагностики детей старше 3-х лет.

Вред УЗИ для малыша

УЗИ новорожденного в 1 месяц, безусловно, является очень важной и нужной процедурой. Однако возникает вопрос: "Не навредит ли исследование ребенку?" Беспокойство родителей вполне понятно. Ведь все наслышаны о последствиях лучевой нагрузки на организм, поэтому хочется успокоить заботливых родителей.

Ультразвуковое исследование основывается на свойствах ультразвуковой волны. В данной процедуре нет никакого проникающего влияния излучения. Следовательно, и нанесения вреда здоровью малыша нет. Именно поэтому этот вид диагностики применяется для обследования маленьких детей с первых минут жизни.

Наши бабушки и дедушки, мамы и папы утверждают, что частое обследование во время беременности может навредить ребенку. Можно с уверенностью заверить родителей, а в частности будущих мам, что УЗИ при беременности можно делать, не опасаясь за состояние плода. Частота УЗИ не влияет на здоровье вашего будущего ребенка.

Уже в роддоме вашего ребенка могут обследовать с помощью ультразвуковой диагностики. Поскольку мы выяснили, что УЗИ не приносит вреда, то в один день можно проводить неограниченное количество исследований ребенку. Напротив, для маленького человека будет менее болезненно и неприятно, если все необходимые УЗИ проведут за один раз, не растягивая это на несколько приемов.

Каждый родитель хочет быть уверен, что его малыш родился здоровым и крепким ребенком.

Правильному развитию и хорошему самочувствию крохи на первом году жизни способствует регулярное медицинское наблюдение и своевременное выполнение рекомендаций педиатра. Также одна из важнейших задач родителей и врача на этом этапе – раннее выявление возможных нарушений и патологий внутренних органов и систем организма малыша. Аномалии их развития могут проявиться не сразу после рождения, а спустя несколько месяцев или даже лет. В этом случае время будет уже упущено, и процесс лечения доставит немало хлопот и родителям, и врачам. Подобной ситуации можно избежать, если пройти комплекс исследований по ультразвуковой диагностике. В детской клинике «СМ-Доктор» разработана специальная программа, благодаря которой наши специалисты смогут выявить все самые распространенные патологии у детей первого года жизни.

Что входит в УЗИ-скрининг для детей первого года жизни

УЗИ-скрининг для детей 1 года жизни – расширенный:

УЗИ почек,

Стоимость этого комплекса исследований со скидкой 20 % – 8838 рублей . Цена всех услуг по прайсу – 11090 рублей .

Какие патологии можно выявить с помощью УЗИ-скрининга

Своевременное ультразвуковое исследование систем и органов малыша позволяет выявить следующие нарушения и аномалии их развития:

в мочевыделительной системе (почки, мочевой пузырь, мочевыводящие пути) – увеличение почечных лоханок, врожденные пороки развития сосудов почек, аномалии строения мочевого пузыря, кисты, доброкачественные и злокачественные опухоли;
в суставах – дисплазию тазобедренного сустава, задержку формирования ядер окостенения;
в сердечно-сосудистой системе – врожденные и приобретенные пороки сердца, дефекты клапанов и перегородок;
в головном мозге – повышение внутричерепного давления, гидроцефалию, кисты и опухоли;
в органах брюшной полости – аномалии развития желчного пузыря (перегиб, перетяжка), нарушение функции желчного пузыря (дискинезии), добавочные доли печени и селезенки, врожденные кисты и другие патологии органов ЖКТ.

Это самый безопасный и информативный способ исследования, который позволяет оценить строение и функционирование органов мочевыделительной системы малышей. Около 25 % врожденных патологий можно выявить в возрасте до 1 года, а значит, вовремя принять меры и предотвратить развитие серьезных заболеваний. С помощью классического УЗИ и допплерометрии врачи «СМ-Доктор» определяют аномалии строения мочевого пузыря, почечных лоханок, функционирование сосудов почек и т.д.

Проводится для получения информации о строении и работе мозга и его сосудов. Оптимальный возраст для нейросонографии – 1–1,5 месяца, но можно сделать исследование и до 12 месяцев, пока не закрылись роднички. В ходе процедуры наш специалист измеряет размеры желудочков головного мозга, что позволяет обнаружить такие серьезные заболевания, как гидроцефалию и дефекты головного мозга. Анализ состояния крупных сосудов дает возможность выявить аневризмы, провоцирующие внутренние кровоизлияния. Кроме того, с помощью нейросонографии можно своевременно диагностировать наличие кист, ишемии головного мозга.

В возрасте 1 месяца всем детям проводят УЗИ тазобедренных суставов. Исследование позволяет обнаружить дисплазию – недоразвитие суставов. Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов устранить ее мягкими методами: массажем, широким пеленанием, ношением в слинге.

Наиболее информативный и безопасный метод исследования, позволяющий выявить большинство врожденных сердечных аномалий в раннем возрасте. С помощью эхокардиографии можно определить причины шумов в сердце, обнаружить дефекты перегородок сердца, гипер- или гипотрофию сердца, увидеть изменение стенок миокарда и нарушение их работы, увидеть новообразования в сердце.

В ходе исследования можно обнаружить врожденные патологии печени, селезенки, желчного пузыря, поджелудочной железы, 12-перстной кишки. Кроме того, изменения в этих органах могут говорить о наличии различных заболеваний: увеличение селезенки при инфекционном мононуклеозе, нарушение моторики желчного пузыря, реактивный панкреатит и т.д.

Преимущества проведения УЗИ-скрининга в «СМ-Доктор»

Оборудование экспертного класса. Мы применяем современные аппараты УЗ-диагностики, позволяющие максимально точно определять структуру различных органов.

Содержание

Каждая молодая мама хочет, чтобы малыш появился на свет здоровым, а выписка из роддома прошла быстро. Особенное волнение вызывает слово «скрининг», о сути которого население плохо информировано. Зачем и как проводится это обследование, обязательно ли оно и требует ли подготовки?

Что такое скрининг новорожденных

Массовое комплексное обследование в роддоме или детской поликлинике – такое определение дают врачи скринингу новорожденных. Получение назначения еще не говорит об отклонениях у малыша: подобной проверке подвергаются все. Целью является выявление имеющих самую большую распространенность заболеваний, имеющих наследственный или врожденный характер. Чем раньше будет выявлена патология, тем выше шанс предотвратить тяжелые осложнения и обеспечить ребенку нормальное развитие, поэтому скрининг откладывать не стоит.

Сроки и место обследования

Проведение скрининга осуществляется в роддоме или детской поликлинике, к которой прикреплен новорожденный вместе с матерью. Комплекс мероприятий носит обязательный характер и требует выполнения в первый месяц жизни ребенка, когда шансы на остановку или замедление прогрессирования тяжелых патологий максимально велики . Некоторые процедуры скрининга можно провести у детей возрастом 2-3 месяца, но анализы крови рекомендовано брать в первые 10 дней.

Что обследуется

В некоторых источниках упоминается только неонатальный скрининг новорожденных в роддоме, предполагающий взятие анализа крови на выявление генетических заболеваний, но это лишь 1 элемент большого комплекса. Для грамотной оценки состояния здоровья малыша нужны следующие мероприятия:

аудиологическая проверка слуха новорожденного при помощи специального аудиометра;
осмотр узкими специалистами – кроме неонатолога (педиатра для новорожденных, измеряющего рост, вес, оценивающего физическое развитие) привлекаются окулист (проверка глазного дна, воспалительных заболеваний глаз, состояния слезных путей), хирург (исключает грыжи, гемангиомы), ортопед (первоочередно осматриваются зона таза, стопы), невролог (для проверки рефлексов, предотвращения развития заболеваний нейрогенного происхождения);
проведение ультразвуковых исследований в отношении головного мозга, шеи, тазобедренных суставов, органов брюшной полости, почек (возможно добавление иных зон по показаниям врача).

Аудиологический скрининг новорожденных

На 3-4 сутки (2–6 неделя у недоношенных) жизни младенца необходимо провести проверку слуха, который крепко связан с речевой функцией. Аудиоскрининг осуществляется при помощи электроакустического зонда: тонкой трубки, присоединенной к компьютеру, и имеющей сверхчувствительный микрофон на конце. Сам метод обследования простой:

Малыш находится в полной тишине, по возможности – спит. Сосание пустышки в этот момент недопустимо.
Врач вводит зонд в наружный слуховой проход новорожденного: это не больно и длится всего 1,5 минуты.
Через микрофон в ухо проходят звуки разной частоты и прибор фиксирует «ответ»: колебания волосковых клеток в улитке.

По результатам аудиоскрининга врач определяет наличие повышенного риска тугоухости и глухоты, но у большинства детей все нарушения проявляются только на 2-м году жизни, поэтому процедура считается не самой эффективной. При выявлении проблем в зависимости от степени их тяжести возможен своевременный подбор слухового аппарата или назначение кохлеарной имплантации, что предотвратит отклонения речевой функции. Следующий этап аудиоскрининга назначается новорожденным, входящим в группы риска – у них:

недостаточная масса тела;
недоношенность;
возможна наследственная тугоухость;
наблюдалась асфиксия (кислородное голодание) во время появления на свет;
мать испытывала тяжелый токсикоз или гестоз;
мать переболела вирусными или инфекционными заболеваниями;
мать во время беременности принимала токсичные для плода антибиотики.

Какие бы результаты ни были получены на 1-м этапе скрининга, новорожденным, входящим в данные группы риска, следует до достижения 3-месячного возраста пройти обследование у сурдолога (узкий специалист по слуху). Аналогичная рекомендация для детей, имеющих неудовлетворительный результат аудиоскрининга, но раньше – когда малышу исполнится месяц. После будет назначен 2-й этап проверки – когда грудничок достигнет годовалого возраста. Если подтвердится наличие проблем со слухом, родителей с ребенком направят в реабилитационный центр.

Обследование с помощью УЗИ

В первом месяце жизни (при подозрениях на наличие патологий – раньше) новорожденному показано прохождение ультразвукового исследования головного мозга, брюшной полости и области таза. Особенности такого скрининга:

Нейросонография – помогает выявить нарушения, возникшие в внутриутробном периоде или после рождения, особенно перинатальную патологию центральной нервной системы, характерную грудничкам. Среди проблем, которые можно обнаружить, значатся кисты, внутричерепные кровоизлияния, гидроцефалия, пороки развития. На основании результатов УЗИ головного мозга можно составить схему эффективного своевременного лечения, предотвратив развитие тяжелых осложнений. Исследование проводят через не заросший большой родничок.
УЗИ таза – помогает увидеть дисплазию и вывих тазобедренных суставов, появляющиеся во внутриутробном периоде или при прохождении малыша через родовые пути. Благодаря своевременному выявлению данных патологий можно провести коррекцию, способствующую полному восстановлению опорно-двигательного аппарата, предотвратить ранний артроз, инвалидность.
УЗИ брюшной полости – врач проверяет пропорциональность печени, поджелудочной железы, желчного пузыря, 12-перстной кишки, соответствие возрастной норме, наличие или отсутствие врожденных заболеваний, кист, опухолей, патологий развития для предотвращения их прогрессирования.
УЗИ шейного отдела – если у малыша наблюдались родовые травмы, мышечная кривошея. Целью процедуры является устранение кровоизлияний в оболочки спинного мозга, подвывихов позвонков, пока восстановление мышечного тонуса и кровообращения возможно в полной мере.
УЗИ почек – для предотвращения развития возможных врожденных патологий мочевыделительной системы, назначается по показаниям.

Осмотр профильными специалистами

Всем новорожденным показана первичная оценка педиатром или неонатологом после появления на свет в роддоме, а после, в первый месяц жизни необходимо пройти проверки у узких специалистов. Происходит это в детской поликлинике, к скринингу привлекаются:

окулист проводит осмотр для выявления врожденных патологий зрения и заболеваний глаз;
хирург оценивает состояние опорно-двигательного аппарата на предмет наличия грыж, доброкачественных опухолей, у мальчиков осматривает развитие наружных половых органов;
ортопед проверяет новорожденного на косолапость, вывих бедра;
невролог диагностирует состояние нервной системы (для выявления патологий).

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных, проводящееся бесплатно почти сразу после появления малыша на свет для выявления генетических заболеваний при помощи исследования анализа крови. Благодаря этому можно начать раннее лечение врожденных патологий, что повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.

Какие патологии выявляет генетический скрининг новорожденных

Взятую у малыша кровь специалист наносит на специальный фильтрованный бланк, где находится 5 ячеек. Высохшие пятна будут рассматриваться в медико-генетической лаборатории, что потребует около 10 суток. Неонатальный скрининг может выявить большое количество заболеваний, но приказом ВОЗ была определена необходимость проводить проверку на следующие патологии:

Муковисцидоз.
Фенилкетонурия.
Гипотиреоз.
Галактоземия.
Адреногенитальный синдром.

Гипотиреоз

Данное заболевание, характеризующееся частичным или абсолютным выпадением функций щитовидной железы, проявляется уже в первые дни жизни новорожденного. В основе патологии лежит недостаток тиреоидных гормонов, обусловленный нарушением их биосинтеза. К причинам относят внутриутробное повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарной системы. При усилении стимуляции работы щитовидки тиреотропным гормоном гипофиза наблюдаются ее гипертрофия (увеличение) и гиперплазия (разрастание тканей). Клиническая картина:

задержка развития нервной системы (приводит к умственной отсталости);
проблемы с ростом и биологическим созреванием ребенка;
функциональные изменения большинства внутренних органов;
трофические нарушения кожи.

Ярко выраженная симптоматика наблюдается у грудничков в возрасте 3-6 месяцев, но у некоторых детей гипотиреоз дает о себе знать позже – при достижении возраста в 2-7 лет. Выраженность клинических проявлений зависит от тяжести тиреоидной недостаточности, насторожить молодых родителей могут:

большой вес малыша при рождении (4 кг и более);
незрелость при доношенной беременности;
длительные явления желтухи (пожелтение кожных покровов и белков глаз);
холодные кожные покровы;
увеличение родничков;
плохое сращение костей черепа;
метеоризм, запоры;
плохая прибавка веса.

Лечение пожизненное, предполагает обязательное восполнение дефицита гормонов через прием L-тироксина (синтетический аналог). Дозировка препаратов для заместительной терапии подбирается индивидуально. При отсутствии своевременного лечения гипотиреоза в первые полгода жизни младенца прогноз для психофизического развития неблагоприятный: отставание в интеллекте сохранится, не исключена тяжелая форма болезни – кретинизм (необратимое поражение головного мозга).

Муковисцидоз

Большое распространение данное заболевание получило в Европе – в России его диагностируют только у каждого 5000-ого (по иным данным – у каждого 10000-го) новорожденного. Муковисцидоз обуславливается мутацией гена, при которой нарушаются структура и функции белка, названного трансмембранным регулятором муковисцидоза. Итогом такой мутации становится сгущение выделений желез внешней секреции, затруднение их вывода и изменение физико-химических свойств. На основании этого происходят:

изменения в органах дыхания, поджелудочной железе, желудочно-кишечном тракте (еще во внутриутробном периоде);
расширение выводных протоков экзокринных желез, разрастание железистой ткани;
снижение активности ферментов кишечника, поджелудочной железы.

Методика лечения зависит от клинической картины муковисцидоза (преобладает кишечно-легочная), терапия подразумевает пожизненный прием ферментов, симптоматических препаратов, составление диеты. Прогноз неблагоприятный, поскольку согласно статистическим данным в России продолжительность жизни человека с таким диагнозом составляет 28-30 лет, в Европе – 40 лет. Симптоматика муковисцидоза у новорожденных:

закупорка просвета кишечника густыми каловыми массами – меконий (у 20% детей);
вздутие живота;
рвота желчью;
бледность и сухость кожи;
вялость;
заворот кишок, перфорация (сквозное нарушение целостности) стенок;
длительная желтуха;
соленый привкус пота;
плохая прибавка веса;
жирный, зловонный стул.

После ребенок отстает в физическом развитии – имеет худые конечности, деформацию концевых фаланг пальцев («барабанные палочки»). Кожа остается сухой и бледной, с серым оттенком. Детей с муковисцидозом беспокоят одышка, частый кашель с отделением вязкой мокроты, бронхолегочные болезни. Не исключены увеличение печени, тахикардия, синюшность носогубного треугольника.

Адреногенитальный синдром

В основе патологии лежит дисфункция коры надпочечников, которые отвечают за выработку большого количества гормонов, особенно кортизола и альдостерона, вырабатывающегося в малом объеме. Одновременно происходит избыточный синтез 17-кетостероидов, имеющих андрогенные свойства. На фоне неполноценности ферментной системы из-за генетического дефекта фермента, принимающего участие в формировании и выработке стероидных гормонов, происходит неправильное формирование половых органов. Клиническая картина зависит от формы болезни:

Вирильная – симптоматика обусловлена анаболическим (ускорение синтеза белков) и вирилизующим (формирование мужских черт) действием андрогенных гормонов. У девочек проявляется псевдогермафродитизмом: гипертрофия клитора, по форме похожего на половой член (в редких случаях сложно даже определить пол новорожденного), увеличение больших половых губ, но недоразвитость малых, влагалища и матки. У мальчиков проявляется адреногенитальный синдром позже, в возрасте 2-х лет: значительное увеличение полового члена, его частое эрегирование, чрезмерное оволосение, активное физическое развитие, но яички инфантильны. Девочки в этом возрасте же похожи на мальчиков. По мере взросления дети обоих полов останавливаются в росте, получают коренастое телосложение.
Сольтеряющая – встречается у 1-ого новорожденного из 1200, чаще наблюдается у мальчиков. Проявляется регулярными срыгиваниями, снижением массы тела, приступами рвоты, низким артериальным давлением. Постепенно могут развиться гиперкалиемия (избыток солей калия), судороги, цианоз (выражается стабильным посинением кожных покровов). Нарушение водно-электролитного баланса может привести к летальному исходу.
Гипертоническая – является самой редкой формой, сочетает в себе признаки вирилизации и стойкую артериальную гипертензию (высокое давление), дополненные нарушениями работы почек, изменениями в сосудах глазного дна.

Для всех форм адреногенитального синдрома актуальна коричневая пигментация кожных покровов, в анализах крови наблюдается высокий уровень кортикотропина. Лечение подразумевает обязательное назначение гормонов, преимущественно кортикстероидных, на начальном этапе вводящихся (внутримышечно) в больших дозах. Терапия систематическая, зачастую носит пожизненный характер.

Галактоземия

У данной наследственной патологии, связанной с обменными процессами, невысокая частота возникновения, но тяжелые последствия. Болезнь характеризуется нарушением обмена веществ ввиду проблем с преобразованием галактозы (поступает из молочного сахара – лактозы) в глюкозу:

Реакция не завершается на последнем этапе, поскольку произошла мутация структурного гена, отвечающего за выработку фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
Не превращенная полностью галактоза накапливается вместе со своей производной в тканях и крови.
Организм подвергается токсическому воздействию избытков галактозы, поражаются центральная нервная система, печень, хрусталик глаза. Одновременно головной мозг не получает нужного количества глюкозы, которая является питательным веществом для него.

Наличие галактоземии у новорожденного будет обнаружено уже в первые дни жизни, поскольку он отказывается от грудного молока, а после каждого приема пищи наблюдается рвота. Клиническая картина дополняется следующими симптомами:

падение массы тела;
желтуха (ввиду токсического поражения печени, при котором увеличивается уровень билирубина);
судороги, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм), снижение тонуса мышц;
отставание психического и физического развития.

У некоторых форм течение бессимптомное, но отмечается склонность к болезням печени. На поздних стадиях галактоземии развиваются умственная отсталость, катаракта (помутнение хрусталика, расстройства зрения). Возможно появление непереносимости молока. Заболевание опасно угрозой жизни, поэтому требует раннего начала лечения, подразумевающего:

диету с отказом от молока;
вливания плазмы, дробные гемотрансфузии (переливания крови);
назначение АТФ, кокарбоксилазы, оротатата калия, витаминных комплексов.

Фенилкетонурия

Заболевание из категории ферментопатий – которые развиваются по причине полного отсутствия или низкого уровня определенных ферментов в организме. Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма кислот, что зачастую выглядит так:

В организме наблюдается дефицит печеночного фермента фениланин-4-гидроксилазы: плохо вырабатывается или отсутствует совсем.
Нарушается механизм превращения фениланина (ароматической альфа-кислоты, преимущественно поступающей с пищей) в тирозин.
Ввиду метаболического блока происходит накопление данной аминокислоты и ее метаболитов, имеющих токсические свойства: фенилпровиноградной и фениломолочной кислот, фенилэталамина, ортофенилацетата.
Поражается центральная нервная система (ЦНС), нарушается метаболизм липидов в головном мозге, что сказывается на умственном развитии новорожденного. Полностью патогенез (механизм развития) фенилкетонурии не изучен.

Самым ярким проявлением данного заболевания является фенипировиноградная олигофрения: умственная отсталость, задержка или неполное развитие психики ввиду патологии головного мозга. Затрагиваются речь, моторика, воля, эмоции, интеллект. Симптоматика болезни у новорожденного:

интенсивная рвота, вялость с резкими вспышками злобы (у детей постарше) или повышенная возбудимость;
специфический запах мочи и пота;
тремор (дрожь) конечностей;
эхопраксия (непроизвольное повторение движений окружающих);
эхолалия (повторение речи);
судороги;
частые эпилептические приступы, не поддающиеся терапии;
идиотия (почти полное отсутствие мышления и речи – для тяжелой формы).

Фенилкетонурия поддается лечению, если для новорожденного сразу после скрининга исключить контакт с пищей, содержащей фениланин. При позднем начале терапии нельзя устранить уже имеющиеся нарушения головного мозга. Лечение подразумевает строгую диету (зачастую она пожизненная, но может длиться до полового созревания), составленную индивидуально. Мягкие формы поддаются воздействию кофактора (небелкового соединения) пораженного фермента, предполагается использование заместительной терапии (в разработке).

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

недостаточность биотинидазы;
лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
метилмалоновая ацидемия;
аргининемия (недостаточность аргиназы).

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Результаты анализов

Итоги генетического исследования становятся известны через 10 дней – это примерный срок, который может сократиться или растянуться до 3 недель. Родителей не всегда уведомляют о результатах: если из указанных 5 патологий ни одной не найдено, врач делает запись в медицинскую карточку новорожденного и на этом скрининг завершается. Если патологии обнаружены, родителям позвонят из поликлиники и попросят прийти на повторную сдачу анализа, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Ультразвуковая диагностика для ребенка в месяц является не только безопасной и безболезненной методикой, но и эффективным способом исследования состояния здоровья. Для новорожденных это имеет особенное значение, ведь процедура позволяет выявить различные врожденные аномалии и заболевания. Необходимое лечение будет своевременным и правильным. Существует ряд показаний для проведения осмотра. В результате, УЗИ ребенка в один месяц получают наиболее полные и точные медицинские данные.

Процесс исследования

УЗИ представляет собой эффективный, безопасный и безболезненный метод осмотра внутренних органов, тканей и оболочек. Звуковые волны, которые не улавливаются слухом, отражаются от всех поверхностей, вследствие чего на мониторе появляется изображение. Такой метод для ребенка в месяц очень широко используется в медицине для диагностики многих заболеваний.

Первое УЗИ малыша проводится в возрасте одного месяца. Процедура абсолютно комфортна и не вызывает неприятных ощущений. В некоторых случаях требуется простая подготовка , предметы гигиены для малыша. Направление выдает педиатр или другой специалист при наличии показаний или для профилактического полноценного обследования. В процессе исследования оцениваются следующие параметры:

Форма и размеры внутренних органов и соответствие полученных данных нормам;
Строение и расположение органов ребенка;
Своевременно выявляются или исключаются какие-либо образования, травматические повреждения;
Воспалительные заболевания;
Проходимость сосудов и артерий;
Особенности строения тканей и слизистых оболочек.

Предварительная подготовка зависит от вида УЗИ. При наличии определенных показаний, педиатр выдает направление на такие процедуры, как обследование селезенки, сердца, органов в области малого таза и головного мозга . В этих случаях существуют факторы, которые требуют дополнительного уточнения с помощью ультразвука.

Виды исследований

Одним из важных и информативных типов УЗИ для ребенка в месяц является нейросонография. Данный процесс представляет собой ультразвуковое исследование головного мозга малыша. Существует определенные показания для проведения такой диагностики:

Тяжелая степень асфиксии, которая возникает при родах;
Устойчивые симптомы неврологического характера;
Сложный процесс родов;
Преждевременное рождение ребенка.

В подобных ситуациях детям требуется тщательный контроль специалистом состояния здоровья. Ультразвук для новорожденного в возрасте одного месяца является эффективным методом для выявления или исключения таких особенностей, как структурные изменения мозга, начальные стадии гидроцефалии, патологии центральной нервной системы и другие. Своевременная диагностика и правильная терапия в результате полученных медицинских данных обеспечивают сохранение здоровья ребенка и избежание развития симптомов.

Исследование селезенки новорожденного в один месяц проводится при наличии показаний. Причиной осуществления диагностики могут стать такие факторы, как подозрение на патологии развития данного органа, заболевания кровеносной системы или воспалительные процессы, травмы в области живота. Осмотр селезенки ребенка чаще всего проводится при УЗИ органов брюшной полости, при котором оценивается состояние и функционирование различных сосудов и лимфатических узлов. Направление для новорожденного выдает педиатр.

В процессе УЗИ органов брюшной полости оценивается состояние, размеры элементов, ткани и слизистые оболочки. Обследование данного типа требует тщательной подготовки, а процедура осуществляется натощак. В системе ЖКТ малыша не должно быть большого скопления газов, а все нюансы подготовки обсуждаются со специалистом.

В плановом порядке проводится УЗИ почек и путей мочевыводящих. Если присутствуют подозрения на возникновение воспалительных процессов, то процедура может быть назначена дополнительно. В результате оцениваются параметры органов малыша, проходимость сосудов, строение и особенности тканей. Для подготовки необходимо обеспечить полный мочевой пузырь, но поскольку ребенок в этом возрасте непредсказуем, то следует иметь емкость с чистой питьевой водой во время процедуры.

Исследование суставов в области таза новорожденных проводится в плановом порядке и является безболезненной процедурой. Каждый осмотр очень важен для здоровья малыша. Благодаря этому, можно избежать развития каких-либо заболеваний, исключить подозрения и оценить общее состояние организма.

Обследование: УЗИ внутренних органов новорожденного